已经确诊癫痫了，还有没有必要做基因检测呢？
怎么会得？
几乎所有的癫痫患儿家属*一反应都是：我家孩子是癫痫吗？为什么我的孩子得了癫痫？是来自父母亲双方的家族？还是某次不小心磕到了头？
家长们一系列问题，核心无非就是想问清楚，孩子为啥得了癫痫？对于家长的要求，医生更是一脸的懵懂。
癫痫到底是什么？
教科书是这样说：癫痫发作就是大脑皮质神经元异常同步放电，癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病。通俗的说，癫痫发作也就是一群脑细胞（相当于部分群体）闹独立，导致的局势动乱。而至于群体闹独立的原因，有现实因素，如其他势力的介入、人们生存质量下降等，脑细胞闹独立的现实因素有外伤、中毒和颅内感染等。也有历史因素，主要指历史由来已久的问题没有解决，比如民族矛盾、地区冲突，导致人们出现独立的情绪，在临床的历史因素就是遗传问题。遗传有两个意思，一是家族遗传，另一个是自身的遗传物质变异。
医生做诊断性检查一般是有两个目的：一个是明确诊断，也就是弄清楚是何种原因导致的疾病；第二就是排除一些需要排除的疾病，防止误诊、漏诊。癫痫的基因筛查，目的就是在找不到明确的现实因素情况下，医生开始寻找来自遗传学的依据（历史因素）。
癫痫基因
基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种很基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。而未来的医疗行业，基因检测是基础，通过基因检测，找到致病原因，尤其是遗传相关疾病病患者，从而可以评估某些疾病的患病风险，进行针对性的预防以及为了后代应该采取的预防措施。
而大多时候，我们能够根据基因的结果，比较容易诊断出一些过去存在争议，或者无法诊断的疾病，比如Dravet综合征的病因，有了基因筛查，近4年我们临床诊断出5例Dravet综合征，并明确了致病基因突变，诊断了1例早发癫痫脑病4型。而对于一些临床貌似热性的Dravet综合征，通过对基因筛查，我们可以早期预警，改变发作控制的策略，告知家长更加针对性的日常生活管理知识。是不是怀疑遗传性因素导致的癫痫，都能查出个结果呢？现实是比较现实，基本上只有不到一半能查出致病基因，致病基因突变与癫痫发生及癫痫的类型并不能直接划等号。
另一方面，癫痫基因筛查，不仅仅是筛查疾病，还可以在精准治疗上有重要的作用，比如说对局灶性癫痫，在服用卡马西平之前，进行基因检测是必要，可以防止致死性皮疹的发生；比如在婴儿痉挛患者，服用的发生。
总之，癫痫基因筛查，过热或者过冷都是错误的。基因出现问题，仅仅是基因出现问题而已，并不意味着临床就有问题，从基因到蛋白再到功能，要经历无数个化学反应，就像FI赛道，初始发车的人，并不意味着就能走上领奖台。致病基因检测归根到底还是一种辅助临床诊断和治疗的检查手段。
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